Diagnose: Leukodystrophie

Leukodystrophien sind genetisch bedingte Erkrankungen, die die Myelinentwicklung im zentralen Nervensystem betreffen. Die Myelinschicht baut sich in diesen Fällen entweder nicht richtig auf oder baut sich nach und nach wieder ab, je nach Form der Leukodystrophie.

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Das Myelin besteht aus Cholesterin und anderen Fetten als auch Proteinen und windet sich in vielen Einzelschichten um die Nervenfasern. Ist diese Schicht, also das Myelin schadhaft oder gar nicht vorhanden, werden die Signale zwischen Nervenzellen und Zielorgangen nicht oder nicht ausreichend weitergeleitet. Dadurch kommt es zu Störungen im Bewegungsablauf und in der Sinneswahrnehmung.

Aktuell sind mindestens 137 Gene bekannt, die Leukodystrophien auslösen können. Es gibt derzeit über 30 verschiedene Arten von Leukodystrophien, die sich zum Teil in ihrer Ausprägung und Eigenheit voneinander unterscheiden. Wir werden Ihnen in nächster Zeit drei verschiedene Formen der Leukodystrophie vorstellen, da wir in unserer Gruppe Kinder und Jugendliche dieser drei Formen haben. Das ist die Leukodystrophie 9, die Adrenale Leukodystophie und die connatale Form des Pelizaeus-Merzbacher-Syndroms.

Betroffenen Eltern sei die Selbsthilfeorganisation für Leukodystophie-Erkrankungen, ELA Deutschland e.V. empfohlen. Die allgemeinen Informationen über Leukodystophien entstammen auch den Seiten der ELA.