Diagnose: (Miller-Dieker-) Lissenzephalie

Wenn man Wikipedia bemüht, liest man folgende Definition: „Die Lissenzephalie ist eine sehr seltene Fehlbildung. Dabei handelt es sich um das angeborene Fehlen bzw. um eine Strukturbesonderheit der Hirnwindungen (gyri) des Gehirns. Die Folge dieser Störung ist ein sogenanntes smooth brain, das durch eine relativ glatte (= lissos) Oberfläche der Großhirnrinde (Cortex cerebri) auffällt.“

Es werden vier Typen der Liss unterschieden, die Miller-Dieker-Lissenzephalie ist eine Sonderform und gehört zur Unterscheidung Typ I. Zwei Kinder aus unserer kleinen Gruppe sind Miller-Dieker-Kinder, unter anderem unsere Tochter, ein weiteres Kind hat eine andere Form der Lissenzephalie.

Glattes Gehirn bedeutet, es gibt wenig bis keine Gehirnwindungen. So hat man es uns nach der Geburt unserer Tochter erklärt: Völig glatt, keine Windung. Bei ihr tritt außerdem eine Corpus Callosum Agenesie auf, das heißt die Verbindung zwischen rechter und linker Gehirnhälfte ist fehlerhaft, sie hat außerdem ein West-Syndrom, eine therapieresistente Form der Epilepsie, mit einem ganz spezifischen Muster im EEG. Mit einem EEG werden die Hirnströme gemessen, epileptisches Potential kann so sichtbar gemacht werden.

Pränatal, also während der Schwangerschaft, fällt eine Lissenzephalie fast nur bei Risikoschwangeren auf, da die Bildung der Gehirnwindungen üblicherweise um die 26. Woche herum beginnt, früher ist eine Diagnose folglich unmöglich, später nur, wenn die Schwangere in einem Degum I Zentrum zur Pränataldiagnostik betreut wird, üblicherweise sind nur dort Geräte, die empfindlich genug sind, um die Störung sehen zu können.

Wir hatten um die 32. Woche herum den Verdacht mittgeilt bekommen, die beiden anderen Kinder sind erst nach der Geburt diagnostiziert worden. Eins der Kinder fiel bei der Geburt durch geringes Geburtsgewicht und schlechte Werte auf, daher wurde etwas genauer geschaut, die Diagnose stand nach einer Woche sicher fest. Das Mädchen ohne Miller-Dieker-Form der Lissenzephalie wurde erst nach fünf Monaten diagnostiziert, als die ersten BNS-Anfälle aufgetreten waren. Alle drei Mädchen unserer Gruppe haben eine therapieresistente Form der Epilepsie, West-Syndrom. Es kann gelingen, dieses West-Syndrom medikamentös zu durchbrechen, dann kommt es in 99,9% aller Fälle nicht wieder. Unsere Tochter gehört leider zu den 0,01%, was sehr frustrierend ist.

Epilepsie bestimmt leider das Leben aller Kinder mit Lissenzephalie. Mit einer therapieresistenten Form muss man sich irgendwie daran gewöhnen, täglich Anfälle zu sehen. Die können in unterschiedlichen Formen auftreten, die meisten Kinder haben in den ersten Monaten so genannte BNS-Anfälle. Später wird man erklären, dass das EEG hochgradig pathologisch ist. Es werden üblicherweise eine ganze Reihe von Medikamenten ausprobiert, um die Anfälle irgendwie in den Griff zu bekommen und zu reduzieren. Heilen ist leider nicht möglich, aber lindern. Die meisten Kinder haben irgendwann einen Cocktail von mehreren Medikamenten. Einschleichen, ausschleichen, andere Kombinationen ausprobieren, ist leider notwendig und üblich. Seitdem Cannabis-Therapien in Deutschland möglich sind, wird bei einigen Kindern auch damit mehr oder weniger erfolgreich therapiert.

Die zweite große Baustelle ist leider die Lunge. Aufgrund der Schluckstörung, die bei den meisten Kindern mit einer Lissenzephalie in unterschiedlichen Ausprägungen auftritt, kommt es häufig zu Aspirationen. Häufig haben die Kinder recht früh eine Magensonde, die meisten Kinder brauchen Sauerstoffunterstützung, wenigstens nachts. Auch hier ist die Bandbreite groß von gelegentlicher Sauerstofftherapie im Infekt bis hin zum Tracheostoma und einer Dauerbeatmung, kann alles auftreten.

Die meisten Kinder mit einer Lissenzephalie sind seh- und hörbehindert, motorische Fähigkeiten sind bei den meisten Kindern schwach bis gar nicht ausgeprägt. Es findet selten eine zuverlässige Hand-Augen- bzw. Hand-Mund-Koordination statt. Fixieren funktioniert häufig kurz und nur mit Hilfe starker Kontraste. Viele Kinder profitieren von alternativen Angeboten wie Aromatherapie, genießen Musiktherapie und sind große Fans von Snooezelen-Räumen und allem, was haptisch angenehm ist. Auch Bewegungsübungen und Spaziergänge sind für die meisten Kinder eher angenehm. Viele Kinder haben eine Temperaturregulierungsstörung. Sie haben schnell Fieber, weil sie selten richtig schwitzen, allerdings ist es nicht unwahrscheinlich, dass sie im Hochsommer eiskalte Füße haben.

Worauf Sie sich einstellen sollten mit einem Liss-Kind sind viele Therapien, einige Hilfsmittel und im Laufe der Zeit leider auch viele Krankenhausaufenthalte. Es macht Sinn, sich frühzeitig um Unterstützung durch ein Palliativteam zu bemühen. Die Kinderpalliativteams sind nicht nur in der letzten Lebensphase für Sie da, sondern unterstützen auch bereits in schwierigen Zeiten, so dass den Kindern oft stationäre Aufenthalte erspart werden können.

Viele Kinder mit Lissenzephalie haben immer wieder Phasen – mehr oder weniger lang und mehr oder weniger ausgeprägt – in denen sie ausgesprochen unzufrieden sind, leidend und sie können stunden- und tagelang brüllen, sich überstrecken und in ihrer eigenen, kleinen Welt durchdrehen ohne dass irgendjemand in der Lage wäre zu ihnen durchzudringen oder ihr Leiden zu lindern. Es kann aber passieren, dass der Spuk auch ganz spontan aufhört. Die ersten 18 Monate scheinen aber häufig schwierig zu sein, vielleicht entwickelt man als Eltern nach dieser Zeit aber auch einfach eine gewisse Routine und kann gelassener damit umgehen.

In der Literatur ist nach wie vor zu lesen, dass die meisten Kinder bereits in den ersten Lebensjahren versterben. Maximal drei Jahre hatte die Genetikerin uns pränatal prognostiziert. Aktuell ist unsere Tochter zehn Jahre und acht Monate alt, die beiden anderen Mädchen in der Gruppe sind zwei und sieben Jahre alt. Die älteste junge Frau, von der wir wissen, dass sie eine Miller-Dieker-Lissenzephalie hatte, wurde immerhin 30 Jahre alt. Dank sozialer Medien ist die internationale Vernetzung heutzutage möglich und sinnvoll. In unserer Facebook-Gruppe gibt es einige „Kinder“, die älter als 20 sind, es gibt Kinder, die laufen können, Kinder, die sprechen und selbständig essen können, die mehr oder weniger frei sitzen können und dann gibt es die Kinder, die man als Vollpflegefall bezeichnen würde.

Stellen Sie sich auf ein sehr bewegtes Leben ein, wenn bei Ihrem Kind eine Form der Lissenzephalie diagnostiziert wird. Sie werden viele Höhen und noch mehr Tiefen erleben, viel Frustration, aber auch viel Freude. Wenn Sie sich einlassen können auf das Tempo und die Möglichkeiten, die das Kind vorgibt, werden Sie schöne Zeiten mit Ihrem Kind verbringen können. Es ist gut, wenn Sie wachsam sind, wenn Sie sich mit anderen Eltern ähnlicher Kinder austauschen, wenn Sie überlegen, welche Therapien Ihrem Kind Lebensqualität bescheren und was vielleicht keinen Sinn macht.

Unsere Tochter war in einem Förderkindergarten und geht nun in eine Förderschule mit dem Schwerpunkt geistige Entwicklung. Der Vorteil in unserem seltsamen Schulsystem ist, dass sie in der Einrichtung schon ein gewisses Pensum an notwendigen Therapien bekommen kann, was als Integrationskind in einer Regelschule nicht möglich wäre. Aber auch zu Hause üben wir, damit wir Kontrakturen vermeiden, den Schluckvorgang rudimentär trainieren, die Wahrnehmung schulen, Abläufe trainieren, Sehförderung betreiben, die Lunge möglichst frei halten. Gefühlt hat sie fast jeden Infekt aufgegabelt, der in der Luft schwebte, im Laufe der Zeit kam sie jedoch immer besser damit klar. Andere Kinder müssen mehr geschützt werden, weil sie Krankheiten weniger gut wegstecken.

Es gäbe sicher noch viel zu erzählen über unsere Mädchen. Wenn Sie gezielte Fragen haben, zögern Sie bitte nicht, mich zu kontaktieren. Egal ob es um Fragen rund um die Förderung geht, um Medikamente, Ärzte – was auch immer, wir kennen noch mehr Liss-Kinder, als die drei Mädels in unserer Gruppe und können unter Umständen weiterhelfen.

Was mir ganz wichtig ist, sie müssen wissen, dass Kinder mit einer Lissenzephalie auch sehr erstaunliche Fähigkeiten haben, die unbedingt erwähnt werden müssen: Die Kinder können unglaublich niedlich gucken, sie sind in der Lage innerhalb kürzester Zeit alle um den kleinen Finger zu wickeln, die mit ihnen zu tun haben, sie haben es faustdick hinter ihren tief sitzenden Ohren und sie können mit dem Herzen sehen.