Diagnose: Cornelia de Lange Syndrom

 Auf www.corneliadelange.de ist nachzulesen, dass das Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) als Dysmorphiensyndrom bezeichet wird. Es äußert sich durch multiple, angeborene Fehlbildungen wie Kleinwuchs, Mikrocephalie, Gaumenspalte, Fehlbildungen der Extremitäten und andere. Meist treten diese Fehlbildungen im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung. 
Eltern, die sich in die Seite vertiefen werden als Betroffene viel Energie brauchen und viel Unterstützung. Niederschmetternd könnte man das bezeichnen, was da zu lesen ist. 

Und dann gibt es da Lönne. Seine Mama Jarina hat Kontakt zu mir aufgenommen und angeboten, das CdLS am Beispiel ihres kleinen Sonnenscheins vorzustellen. Von ihr stammt dieser warmherzige, ausgesprochen informative und wunderbare Gastbeitrag. Alle Bilder darf ich mit Genehmigung der Eltern hier veröffentlichen. 

Freuen Sie sich darauf, Lönne "Löwenherz" und auch seine Familie in den folgenden Zeilen kennenzulernen:

"Nach einer unauffälligen Schwangerschaft war ich die 7. Schwangere mit einer Schwangerschaftsvergiftung und war im Krankenhaus zum Kaiserschnitt aufgenommen. Glückliche Umstände ließen eine Spontangeburt zu und so kam am Freitag, 07. August 2015, 4 Wochen zu früh unser Sohn zur Welt – 1610 Gramm, 29 cm Kopfumfang und 43 cm lang.

Für uns der schönste Sohn der Welt. Am nächsten Tag gratulierte uns der Chefarzt und begann dann etwas von Syndrom und Auffälligkeiten zu erzählen. Wir wussten nicht wie uns geschah. Am folgenden Montag bekamen wir von eben diesem Chefarzt einen Flyer in die Hand gedrückt auf dem das Cornelia-de-Lange-Syndrom mit Text und Fotos beschrieben wurde. „Herr und Frau S*, ihr Sohn hat vermutlich dieses Syndrom. Es ist sehr selten. Lassen Sie es per Blutuntersuchung testen und machen Sie sich nicht all zu große Hoffnungen. Es gibt Kinder, die liegen und atmen und das ist schon viel. Und wir sollten auch das erste Lebensjahr abwarten.“ - Lönne ist jetzt 6 Jahre alt. Wir haben gerade heute die Schuleignungsuntersuchung mitgemacht, damit er nächstes Jahr zur Schule kann.

Im Jahre 2004 wurde ein Gen (NIPBL - Gen) identifiziert, dessen Mutationen (Veränderungen) verantwortlich für die Entstehung des CdLS sind.“ (Zitat v. https://www.corneliadelange.de/index.php/de/ueber-cdls). Bei Lönne fehlt beim NIPBL-Gen das Exon 25. Damit ist er weltweilt bisher der Einzige. Bei Lönne hat das folgende Auswirkungen: Kleinwuchs, geringe Kopfgröße (Microcephalie), dichtes, kräftiges Kopfhaar, dichte Augenbrauen, oft über der Nasenwurzel zusammen gewachsen, lange Wimpern, Lidheberschwäche, breiter Nasenrücken, lange Oberlippenrinne ( Philtrum leicht vorgewölbt), schmale Oberlippe, sichelförmiger ( nach unten gezogener) Mund, Gaumenspalte, tief angesetzte Ohren, starke Körperbehaarung und kleine Hände und Füsse. Zudem hat Lönne eine Herzfehler, ist weitsichtig und hat eine Höreinschränkung von 30 dB, was etwa normaler Zimmerlautstärke entspricht. „Zu den häufigsten medizinischen Komplikationen gehört der gastroösophageale Reflux (Rückluss des Mageninhalts in die Speiseröhre) sowie Darmverschlingung bzw. Darmverschluß und Zwerchfellbruch. Durch den Reflux treten häufig schwere Ernährungsstörungen auf. Diese äußern sich teilweise durch würgen und häufiges Erbrechen, Kau- u. Schluckprobleme bis hin zur Verweigerung der Nahrungsaufnahme.[...] Hörstörungen, Augenprobleme und angeborene Herzfehler können bei Kindern mit CdLS ebenfalls auftreten […] .“ (Zitat: https://www.corneliadelange.de/index.php/de/ueber-cdls)

Lönne hat nach seiner Geburt eine nasale Magensonde bekommen und wurde durch abgepumpte Muttermilch, zusätzlich mit Kalorien angereichert per Habermannsauger (Flasche zum Trinken) ernährt. Da dies aber sehr anstrengend war, hat Lönne oft nicht alles geschafft und wurde dann über die Magensonde resternährt. Nach 8 Wochen auf der Frühchenintensivstation durften wir mit Lönne bei einem Gewicht von knapp 2450 Gramm ohne Sonde endlich nach Hause.

Das Ernähren war unsere größte Herausforderung. Oft dauerte die Nahrungsaufnahme bis zu 2 Stunden und das Abpumpen erfolgte im 3 Stunden- Rythmus (Tag und Nacht). Wir waren wöchentlich beim Kinderarzt zum Wiegen und vielen weiteren Ärzten für unzähle Test und Untersuchungen. Mit 4 Monaten hatte Lönne einen Leistenbruch, der operativ behoben wurde. Nach der OP hat Lönne dann das Trinken komplett eingestellt und wurde nach einem weiteren Krankenhausaufenthalt wieder mit nasaler Magensonde entlassen. 

Fünf Monate später bekam er eine PEG-Sonde, weil sich trotz „Mundgymnastik“ und all unseren Bemühungen keine Besserung einstellte und die Nahrungsaufnahme weiterhin komplett verweigert wurde. Zwischenzeitlich sind wir auf eine Button-Sonde umgestiegen und haben vor Corona fast die gesamte erforderliche Nahrung über den Mund aufgenommen. Die Mundgymnastik  unterstützt uns seit dem Lönne sechs Monate alt ist regelmäßig. Die Gaumenspalte wurde operativ verschlossen und hat bei Lönne zu einem neuntägigen künstlich geführten Koma geführt, da er bei der OP eine Lungenembolie erlitt.

Lönne bekommt seit seinem 4 Lebenstag Physiotherapie, zunächst zweimal pro Woche, später nur noch einmal pro Woche. Seit 2 Jahren gibt es neben der Mundgymnastik auch Logopädie. Obwohl Lönne nicht sprechen kann, zeigt er sehr deutlich was ihm gefällt und was nicht, wann man etwas wiederholen soll und wann er in Ruhe gelassen werden möchte. Seine beiden Brüder wissen genau wann sie mit ihm einen Scherz machen oder ihn zum Quatsch machen anstiften können.

Viele tolle Menschen unterstützen uns und vorallem Lönne. Lönne hat einen sehr großen Fanclub, denn er ist ein ganz besonderes Kind! Seine Gabe ist es die Menschen für sich zu begeistern und ihm zu helfen. Sein Lachen ist ansteckend und kommt aus vollem Herzen. Er hat den Schalk im Nacken und erstaunt uns regelmäßig. Vor einer Woche bin ich mit ihm vom Auto an einer Hand in sein „Spielzimmer“ gelaufen – Lönne ist gelaufen und ich neben ihm, einziger Halt war meine Hand. Lönne kann sich selbst hinsetzen und legen, mit Porutschen und krabbeln bewegt er sich zurzeit am liebsten fort. Seine Interessen liegen in der Beobachtung von wiederkehrenden Bewegungen oder Herausfinden von mechanischen Funktionen. Dabei kann er ganz in seine eigene Welt versinken und ist mit sich zufrieden. Lönne wird niemals alleine leben und wird immer Unterstützung benötigen, aber Lönne ist eine Kämpfernatur und hat einen eiserenen Willen. Dieser kleine Kerl kann deutlich mehr als ihm durch den Chefarzt in Aussicht gestellt wurde und ist mehr als nur eine Diagnose."

Ganz herzlichen Dank, Jarina, für diesen liebevollen Einblick in Eure Herausforderungen und Freuden. Danke vor allem, dass Du Dir die Zeit genommen hast, diesen Gastbeitrag für mich und für alle Interessierten zu verfassen.

Wenn Sie als Leser Fragen haben zum Cornelia de Lange Syndrom, wenn Sie vielleicht betroffen sind und Kontakt mit Lönne und seiner Familie aufnehmen möchten, dann melden Sie sich bitte bei mir. Ich stelle den Kontakt zu Jarina sehr gerne her.

Jarina, ich wünsche Deiner ganzen Familie ganz viele, wertvolle Momente mit Eurem Sonnenschein und ganz wenig Sorgen. Ich wünsche Euch die Energie, die Ihr braucht um Eueren Wonneproppen gut durch die Welt zu begleiten. Lönne, Dir wünsche ich immer genügend Menschen um Dich herum, die Dir Augen, Ohren und vielleicht manchmal auch Hände und Füße sind, damit Du die Welt mit maximalem Spaß erleben und begreifen darfst. Alles Liebe Euch und ganz, ganz viel Spaß im Leben!